Trouble de la croissance musculaire rapide


Trouble de la croissance musculaire rapide


Le désordre qui provoque la croissance musculaire rapide survient chez les personnes qui ont une hypertrophie musculaire liée myostatine, qui est une condition génétique rare qui réduit la graisse corporelle et peut doubler la masse musculaire du corps. La condition, qui est également connu comme le syndrome de l'hypertrophie musculaire, peut également entraîner une augmentation de la force musculaire.

Myostatine

hypertrophie musculaire des résultats liés à la myostatine d'une déficience du gène MSTN. Le gène MSTN aide l'organisme à la myostatine protéique, qui est l'un d'un groupe de protéines qui aide le corps à contrôler le développement et la croissance des tissus. Myostatine, qui est active dans les muscles squelettiques qui permettent le mouvement, normalement contrôles et les limites croissance musculaire. Des mutations du gène MSTN provoquent les cellules de l'organisme à produire peu ou pas de myostatine, qui se traduit par la croissance musculaire trop.

MSTN Gene

Le gène MSTN et la protéine de myostatine ont été découverts en 1997 par des scientifiques de l'Université Johns Hopkins, qui a constaté que lorsque le gène a été désactivé, ils ont pu créer des super-souris avec anormalement grande masse musculaire. Les chercheurs continuent de mener des études et des essais cliniques pour tester de nouvelles applications pour le gène, y compris les inhibiteurs de la myostatine pour les personnes souffrant de maladies musculaires dégénératives, comme la dystrophie musculaire.

Occurrence

La fréquence avec laquelle liés myostatine-hypertrophie musculaire se produit est inconnu, selon les National Institutes of Health. Les bébés héritent un gène MSTN de chaque parent. Une mutation dans les deux copies du gène MSTN provoque une augmentation significative dans le muscle et la force. Une mutation dans une MSTN résultats de copie du gène dans une augmentation plus limitée de la masse musculaire. Chaque frère d'une personne qui a la condition a le potentiel d'hériter de la condition.

Diagnostic et traitement

Médecins test pour liés myostatine-hypertrophie musculaire en mesurant la taille du muscle squelettique par échographie, IRM et d'autres tests. Les médecins utilisent un étrier pour mesurer l'épaisseur de coussinet adipeux. Les chercheurs effectuent des tests de génétique moléculaire pour le gène MSTN. Les médecins recommandent le conseil génétique pour aider les familles à comprendre le mode de transmission et quelles sont les chances que les frères et sœurs hériteront la condition. Pas de problèmes médicaux connus sont causés par l'état, et les gens avec le désordre avoir un développement intellectuel normal, selon les National Institutes of Health.


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