Liste des maladies rares


Liste des maladies rares


Les maladies rares se réfèrent à des problèmes médicaux qui ne frappent pas normalement la population. Parfois, ils peuvent ressembler à d'autres maladies, si le diagnostic de la maladie en question est retardée. Certaines maladies sont rares, car ils sont dus à un manque de vitamine un certain que l'on trouve dans la plupart des régimes américains. Parfois, les pratiques sociales peuvent faire un groupe de personnes plus sujettes à une certaine maladie. Dans d'autres cas, la maladie rare fonctionne dans les familles.

Béribéri

Béribéri est un problème médical qui se produit en raison d'un manque de la thiamine (B1) de la vitamine. MedlinePlus dit que le béribéri est rare aux Etats-Unis parce que la plupart des aliments consommés contiennent thiamine. Parfois, cela peut prendre une forme génétique rare dans laquelle le corps est incapable d'absorber la thiamine.

Deux types de béribéri existent: humide et sèche. Béribéri humide affecte le coeur, tandis que le béribéri sec implique le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Symptômes béribéri sec comprennent des douleurs, des fourmillements, troubles de la marche, de la confusion, difficulté à parler et une perte de sensation dans les pieds ou les mains. Symptômes béribéri humides comprennent un rythme cardiaque rapide, se réveiller avec l'essoufflement et l'enflure des jambes. Traitement pour le béribéri implique de prendre des suppléments de thiamine par une injection ou une tablette.

Kuru

MedlinePlus dit que kuru est une maladie très rare qui se développe à la suite de manger tissu cérébral humain. Ce est généralement plus répandue dans la région de la Nouvelle-Guinée, où ce rituel est effectué dans le cadre d'un rite funéraire. Symptômes spécifiques de kuru comprennent la difficulté à avaler, difficulté à marcher, des tremblements et des secousses musculaires et manque de coordination. La malnutrition et la famine sont d'autres signes de kuru. Il ne existe aucun traitement pour le kuru en 2010.

Neuronale Ceroid lipofuscinoses

Ceroid lipofuscinoses neuronales (NCLS) est une maladie héréditaire rare qui affecte les cellules nerveuses, dit MedlinePlus. Trois types de NCLS existent: adultes, jeunes et à la fin la petite enfance formes. Les symptômes de NCLS comprennent la cécité, la démence, des convulsions, une démarche instable, un retard mental et les mouvements se tordant de (choreathetosis). Augmentation du tonus musculaire et le manque de coordination musculaire sont d'autres symptômes de NCLS. Cette maladie est le résultat de l'accumulation de lipofuscine (pigment) dans le cerveau. MedlinePlus déclare que le traitement de NCLS dépend des symptômes. Chaque symptôme individuel peut être traitée séparément.

La maladie de Refsum

L'Institut national des troubles neurologiques et des maladies (NINDS) dit que la maladie de Refsum est une affection neurologique dans laquelle la question du cerveau est endommagé. Cela peut conduire à des symptômes tels que la surdité, des problèmes de coordination et d'équilibre, la peau sèche et les troubles du rythme cardiaque. La maladie de Refsum se produit en raison d'un défaut de gène dans lequel le corps ne est pas acide phytanique de claquage, une substance qui se trouve dans les aliments. Le NINDS dit que le traitement implique d'éviter les aliments avec de l'acide phytanique tels que le bœuf, l'agneau et le thon. La plasmaphérèse peut également être utilisé pour nettoyer le plasma sanguin de l'acide phytanique.


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