Comment diabète insipide est hérité?

Vue d'ensemble

diabète insipide (DI) est un échec des reins à conserver l'eau ainsi que la production de grandes quantités d'diluée (insipide) urine, conduisant à la déshydratation et un cycle persistant de la soif, de boire de l'eau et des mictions fréquentes. Ce doit être différenciée de diabète sucré (DM), où le problème est un débordement de sucre dans l'urine d'une concentration de sucre dans le sang, écrasant les reins et en tirant l'eau avec la formation de grandes quantités d'urine "doux". Un simple test d'urine différencie généralement les deux syndromes.
L'absorption d'eau dans les reins lieu dans une zone appelée les tubules distaux sous le contrôle de l'hormone anti-diurétique (ADH) appelé arginine vasopressine. Cette hormone est sécrétée par la région thalamique du cerveau et stocké dans la partie postérieure de la glande pituitaire dans le cerveau pour le libérer. Sa sortie est influencée par la chute brutale du volume sanguin, comme dans une hémorragie majeure, ou par de petits changements dans la concentration de sang se écoulant au-dessus de certains récepteurs dans le thalamus. Les actes d'hormones libérées sur les reins pour augmenter l'absorption de l'eau et produisent l'urine concentrée.

Classifications

Ce système de commande peut soit échouer dans la production de la vasopressine arginine dans le cerveau ou dans la réponse à l'hormone libérée au niveau du rein. Il existe deux principaux types de diabète insipide: acquis (provoqués par la maladie ou de la drogue) et génétique (transmise de génération en génération). Un autre classement est fonctionnel: central (se rapportant à la production de l'hormone dans le cerveau et sa sortie) ou néphrogénique (se rapportant à la réponse des reins aux hormones libérées). Il existe deux formes moins courantes, appelé dipsogène (un défaut dans le centre de la soif du cerveau) et gestationnel (provoqué par les situations particulières pendant la grossesse).
Seule la variété génétique peut être transmise comme il ne existe actuellement pas de syndrome de maladie transmissible connu qui est directement impliqué dans le diabète insipide.

Transmission génétique

Le DI congénitale la plus courante est le diabète insipide néphrogénique de lié à l'X (NDI). Une femme portant le gène défectueux a une chance de le transmettre à ses enfants 50/50. L'enfant mâle aura une chance de recevoir le gène et le développement de NDI à la naissance ou tôt dans la vie 50/50. L'enfant de sexe féminin aura une chance de recevoir le gène et de devenir un transporteur qui peuvent ou peuvent ne pas développer la maladie, le plus souvent une forme légère et généralement avec un début plus tardif 50/50. Un homme portant les gènes défectueux sera le transmettre à toutes ses filles, les rendant transporteurs qui peuvent ou peuvent ne pas développer la maladie. Les fils de l'homme seront libres des gènes. Le défaut dans ce cas est dans la reconnaissance de l'ADH dans le rein.
Un deuxième NDI génétique est autosomique récessive variété, qui affecte aussi les fils et filles. Les transporteurs sont généralement libres de la maladie. Il exige que les deux parents soient porteurs d'un enfant de recevoir deux gènes défectueux et vont développer la maladie. Ce est extrêmement rare. Le défaut ici est en réponse à l'ADH reconnu.
Central diabétique insipide a une variété génétique très rare appelée familiale neurogène diabète insipide, qui est transmis comme autosomique dominante. Il est si rare qu'il a été décrit en seulement 45 familles dans le monde entier. Dans cette situation, il existe un 50 pour cent de probabilité que chaque enfant d'un support de ce gène aura la condition. Il aura une incidence à la fois garçons et les filles de manière égale. Le défaut est ici la synthèse d'ADH défectueux.

Perspective

Les perspectives de DI est assez bonne, avec des chances d'une vie normale dans les mains du bon spécialiste, mais il ne existe actuellement aucun remède. Différencier les différents types est nécessaire pour le pronostic. Le dépistage génétique sera nécessaire en présence d'une histoire familiale ou en l'absence d'un facteur causal connu, en particulier dans les très jeunes patients.
Le conseil génétique avant la conception sera également nécessaire dans le cas des transporteurs connus des gènes défectueux.


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