Qu'est-ce qu'une liste des maladies Ribosomes?


Qu'est-ce qu'une liste des maladies Ribosomes?


Les ribosomes sont des structures à l'intérieur d'une cellule dans laquelle les protéines sont faites. On pensait autrefois que les mutations dans les ribosomes serait mortelle, mais les scientifiques ont découvert autrement. En Août 2008, l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, les Centers for Disease Control and Prevention et le National Heart, Lung and Blood Institute a organisé un atelier où les experts ont présenté les dernières informations sur les maladies ribosomal.

L'anémie de Blackfan-Diamond

Ce est une maladie héréditaire qui touche environ cinq enfants sur tous les 1.000.000, selon Neal Young, MD, du National Heart, Lung, and Blood Institute dans «Williams hématologie." Les enfants ont l'anémie parce que la moelle osseuse ne fait pas assez de globules rouges. Environ 33 pour cent peut avoir des anomalies physiques, y compris larges-set yeux, oreilles basses, un cou palmé et petite taille. Certains enfants ont cardiaques et squelettiques anomalies ainsi.

Selon les instituts nationaux de la santé, ou le NIH, cette maladie est due à des mutations dans sept gènes. Certains des gènes mutés donner des instructions à la cellule sur la façon de fabriquer des protéines ribosomiques, tandis que d'autres aident les ribosomes fabriquent des protéines.

Cartilage cheveux hypoplasie

Cartilage hypoplasie de cheveux est une maladie héréditaire. Les enfants ont des cheveux fins, de couleur claire qui est hypoplasie, ou sous-développés. Ils ont des membres courts et une petite taille. Les enfants ne sont pas seulement anémiques, mais peuvent avoir une thrombopénie et une leucopénie, écrit Hans Ochs, MD, président de pédiatrie de recherche en immunologie à l'Hôpital de recherche pour enfants de Seattle dans «Williams hématologie."

La thrombopénie est un nombre anormalement bas de thrombocytes ou plaquettes. Les enfants atteints de leucopénie ont un très faible nombre de globules blancs, et que ces cellules à combattre l'infection, ils peuvent être susceptibles de contracter diverses infections. Certains ont un système immunitaire affaibli et développer des cancers. Le NIH rapporte que cette maladie est due à une mutation dans un gène qui contribue à rendre une enzyme. Ce sont des protéines qui accélèrent les processus, et cette enzyme construit ARN ribosomal.

Maladie de Shwachman

Environ un enfant sur 100 000 naît avec cette maladie ribosomique, déclare George Segel, MD, du Département de pédiatrie de l'Université de Rochester Medical Center dans «Williams hématologie." La plupart ont des problèmes avec leur pancréas. Cela conduit à la stéatorrhée, ou un mouvement gras de l'intestin, car le pancréas de l'enfant ne libère pas assez d'enzymes pour digérer les graisses. Ces enfants ont neutropénie, ou un faible nombre de type de globules blancs des neutrophiles, ce qui leur donne infections récurrentes. Environ 50 pour cent sont anémiques et certains ont thrombocytopénie.

La plupart des enfants sont à court et à avoir des anomalies squelettiques comme les caries dentaires et les doigts palmés. Selon le NIH, 90 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond ont une mutation dans un gène qui peut participer à la prise des ribosomes.

Dyskératose congénitale

Cette maladie héréditaire est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes et est vu dans une enfant sur 1.000.000, écrit le Dr Segal dans «Williams hématologie." Les symptômes commencent quand un enfant est d'environ 5 ans. Ils peuvent avoir des taches beiges ou grises sur la peau, des anomalies des ongles, et la perte de cheveux de leurs sourcils, les cils et le cuir chevelu. Plus tard, les enfants ou les jeunes adultes, ils développent habituellement aneia aplasique, où la moelle osseuse ne fait pas assez de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes. La maladie est causée par un gène nécessaire pour faire ribosomes.


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